Com saber si necessiteu una consulta genètica

Content

• etapes
• Mètode 1 Saber què és una consulta genètica
• Mètode 2 Considereu els vostres riscos mèdics
• Mètode 3 Prendre la decisió de fer una consulta genètica

Un assessor genètic pot ajudar els pacients a navegar pels aspectes mèdics, psicològics i hereditaris del seu maquillatge genètic. La majoria de les persones utilitzen aquests especialistes perquè pensen tenir fills i volen conèixer la probabilitat de tenir un nadó amb un trastorn genètic o una anomalia congènita. Potser us preguntareu si necessiteu una consulta genètica, si voleu començar una família –o si vosaltres o la vostra parella ja espereu un nadó– i us preocupa els vostres gens.

etapes

Mètode 1 Saber què és una consulta genètica

1. 
   

   
   Obteniu informació sobre el paper del conseller genètic en l’assessorament genètic. Un conseller genètic sovint també és un especialista en gens. No substitueix un ginecòleg ni el seu metge, sinó que proporciona informació addicional. Us ofereix informació sobre els vostres gens i suport psicològic, però no proporciona atenció directa.
   • Probablement seran enviats a un especialista en genètica si el conseller genètic ha identificat un problema determinat a casa vostra. Aquest últim també us pot oferir tractament mèdic.

2. 
   

   
   
   
   Saber què esperar. En general, un assessor genètic us ajudarà a valorar el vostre risc de problemes genètics, a pesar els avantatges i els contres d’una prova genètica i analitzar els resultats d’aquests tests, si esteu d’acord en fer-ho. Li explicarà que utilitzeu totes les dades que posseeixi les vostres diferents opcions si voleu ser pare. També us oferirà el seu suport i us ajudarà a recórrer aquestes diferents solucions.
   • Un conseller genètic no sempre podrà indicar-vos si el futur fill tindrà una malaltia genètica o una anomalia congènita. Només us pot oferir una probabilitat que això passi o no.
   • Un conseller genètic no us recomanarà que escolliu si voleu tenir fills. No us dirà, per exemple, que no heu de començar una casa ni us recomanarà un avortament terapèutic. Només us donarà tota la informació que necessiteu perquè pugueu fer aquesta elecció vosaltres mateixos.

Mètode 2 Considereu els vostres riscos mèdics

1. 
   

   
   
   
   Obteniu informació sobre la vostra història familiar. La majoria de les persones no necessiten assessorament genètic, però heu de considerar si hi ha antecedents familiars de malalties genètiques o defectes de naixement a la vostra família o parella. Algunes malalties genètiques són hereditàries i un conseller genètic pot ajudar-vos a comprendre la probabilitat de passar la malaltia a un dels vostres fills.
   • Les malalties genètiques heretades més comunes són la fibrosi quística, l’anèmia falciforme i la malaltia de Sachs. Vostè és un excel·lent candidat a l'assessorament genètic si hi ha antecedents familiars d'aquest tipus de malalties a casa o amb la seva parella.

2. 
   

   
   Informeu-vos de la història de l'embaràs. Potser voldreu plantejar-vos veure un conseller genètic abans de concebre un nadó si hi ha hagut múltiples casos d’avortament involuntari, nens que van morir després del naixement o casos de nens amb malaltia genètica o anomalia congènita.

3. 
   

   
   L’edat de la mare també és un factor de risc. Potser necessiteu un assessor genètic si esteu embarassada (o voleu quedar embarassada) i si teniu més de trenta-cinc anys. Després de trenta-cinc anys, corres un risc més gran de donar a llum un fill amb una anomalia congènita. Aquesta probabilitat és d’1 a 178 a 35 anys i augmenta a una de vuit a quaranta-vuit anys.

4. 
   

   
   Penseu en els riscos del vostre origen ètnic. Algunes malalties genètiques són més freqüents entre alguns grups ètnics. L’anèmia de cèl·lules falciformes, per exemple, és més freqüent entre les persones d’ascendència africana, la talassèmia (una forma d’anèmia molt severa) és més freqüent entre els asiàtics, mentre que la malaltia de Sachs és més freqüent entre els jueus. Ashkenazi.

5. 
   

   
   Considereu qualsevol exposició a substàncies perilloses. Els vostres riscos també augmenten si heu tingut quimioteràpia o heu estat en contacte amb radiacions o productes químics tòxics o si heu abusat de drogues o alcohol durant l’embaràs. Heu de parlar amb el vostre metge sobre les possibles conseqüències d’aquests problemes mentre utilitzeu un assessor genètic.

6. 
   

   
   Anoteu els resultats de tots els vostres exàmens prenatals. Si vostè o la seva parella ja esperen un fill, probablement faràs una pila d’exàmens. Cada dona embarassada ha de tenir una serologia contra la toxoplasmosi, la rubèola i una prova del VIH, les proves d’orina i un frotis. El vostre metge també pot requerir altres examens, segons el seu cas. El seu metge pot suggerir que consulti un conseller genètic si creu que els resultats d’una d’aquestes proves poden indicar una probabilitat més alta de malaltia genètica.

Mètode 3 Prendre la decisió de fer una consulta genètica

1. 
   

   
   Valora molt sincerament com et sents. Pot ser que tingueu por d’aquest pas, fins i tot si els factors de risc de malalties genètiques són alts a casa vostra o si el vostre metge recomana una consulta genètica. Això és perfectament normal i val la pena pensar-hi. Estareu més alleujats amb informació addicional o amb més problemes? Si us sentireu més ben preparats per a les possibles conseqüències del vostre embaràs?
   • Algunes dones embarassades i les seves parelles es mostren ferotges contra l’avortament. Acceptaran portar un embaràs a termini, independentment del resultat obtingut per un assessor genètic. No volen augmentar més les ànsies amb cap mala notícia que puguin tenir. Si aquest és el vostre cas, la vostra actitud és perfectament vàlida, però tingueu en compte que un conseller genètic mai us exigirà que aneu al final de l’embaràs ni que l’interrompin. A més, la informació que us proporciona pot ajudar-vos a preparar-vos millor per a la possibilitat de donar a llum un fill que pateix un trastorn genètic o una anomalia congènita.

2. 
   

   
   Parleu francament amb el vostre metge. El vostre metge hauria de poder oferir-vos alguns consells bàsics sobre els avantatges i els inconvenients de la vostra situació particular. Expresseu les vostres preocupacions primer amb el vostre metge i vegeu què pot recomanar-li.

3. 
   

   
   Discutiu una consulta genètica amb la vostra parella. Si teniu cònjuge o parella, preneu el temps per parlar de debats sobre la possibilitat de fer una consulta genètica. Una bona comunicació en parella us ajudarà a prendre una decisió junts. Aquesta serà també la millor manera de solucionar qualsevol problema que pugui sorgir.