Com reconèixer els símptomes de la trisomia 21

Content

• etapes
• Mètode 1 Diagnosticar el dolor durant el període prenatal
• Mètode 2 Identificar la forma i la mida del cos
• Mètode 3 Identificar els trets facials
• Mètode 4 Identificar problemes de salut

En aquest article: diagnosticar el dolor durant el període prenatalIdentificar la forma i la mida del cosIdentificar les característiques facialsIdentificar els problemes de salut46 Referències

La trisomia 21 és una malaltia on neix una persona amb una còpia addicional o una còpia completa del cromosoma 21. Aquest material genètic addicional canvia el curs normal del creixement i provoca diversos trets físics i mentals associats al mongolisme. Hi ha més de cinquanta trets associats a Trisomia 21, però poden variar d'una persona a una altra.El risc de tenir un fill amb aquest trastorn augmenta amb l’edat de la mare. El diagnòstic precoç pot ajudar el nen a obtenir el suport que necessita per convertir-se en un adult sa i feliç amb la síndrome de Down.

etapes

Mètode 1 Diagnosticar el dolor durant el període prenatal

1. Feu una prova de cribratge prenatal. Pot ser que això no determini definitivament la presència de trisomia 21, però pot indicar si el fetus té més predisposició a presentar aquesta anomalia.
   • La primera opció és realitzar un examen de sang al primer trimestre. Això permetrà al metge buscar símptomes específics que indiquin una possible presència del mongolisme.
   • El segon és fer un examen de sang complet al segon trimestre. Per això es busquen altres signes, fins a quatre símptomes diferents, per identificar el material genètic.
   • Algunes persones també utilitzen una combinació d’ambdós mètodes d’anàlisi (test integrat) per obtenir un índex de probabilitat d’aquest trastorn.
   • Si el pacient porta bessons o triplets, un examen de sang no serà gaire exacte perquè les substàncies poden ser més difícils de detectar.

2. 
   

   
   
   
   Feu un diagnòstic prenatal. Es tracta de prendre una mostra del genoma i provar-lo per obtenir material genètic addicional relacionat amb el cromosoma 21. Els resultats de la prova es solen proporcionar al cap d'una o dues setmanes.
   • En anys anteriors, es va fer una prova de cribratge abans que es pogués realitzar una prova diagnòstica. No obstant això, recentment les persones van decidir saltar-se a les proves i anar directament al diagnòstic.
   • L’amniocentesi és un mètode d’extracció de material genètic durant el qual s’analitza el líquid amniòtic. Això no es pot fer fins a la 14a i 18a setmana d’embaràs.
   • Un altre mètode és el de vellositats coriòniques que consisteix en extreure cèl·lules d’una part de la placenta. Aquesta prova es realitza entre la novena i l’onzena setmana d’embaràs.
   • El mètode final és el percutani, que és el més precís. Això requereix que es prengui una mostra de sang del cordó umbilical de l’úter. L’inconvenient és que aquest mètode es practica en una fase avançada de l’embaràs (entre la 18a i la 22a setmana).
   • Totes les proves comporten un risc d’avortament del 1 o 2%.

3. 
   

   
   
   
   Analitzar la sang de la mare. Si creu que el seu fetus té síndrome de Down, pot analitzar-se la sang mitjançant un cromosoma. Això determinarà si el seu ADN conté el material genètic compatible amb el material addicional del cromosoma 21.
   • El factor més important que afecta les probabilitats és l’edat de la dona. Una dona de 25 anys té una probabilitat d’1 a 1.200 de tenir un nadó amb mongolisme. Als 35 anys, la probabilitat augmenta a 1 de cada 350.
   • Si un o tots dos pares tenen trisomia 21, és probable que el nen la tingui.

Mètode 2 Identificar la forma i la mida del cos

1. 
   

   
   Busqueu un to muscular baix. Els bebès amb to muscular baix sovint es descriuen com a flàcids o nines de tela quan es pren. Aquesta malaltia es coneix com a hipotonia. Els nadons solen tenir els colzes i els genolls doblegats, mentre que els nadons amb un to muscular feble tenen articulacions esteses i soltes.
   • Els bebès que tenen un to normal poden ser criats i retinguts de les aixelles, mentre que els que pateixen hipotonia generalment es llisquen de les mans dels pares, ja que els braços s’eleven sense resistència.
   • La hipotonia condueix a l’afebliment dels músculs abdominals. Com a resultat, l'estómac pot sobresortir cap a l'exterior més del que és habitual.
   • El mal control muscular del cap (que s’inclina o s’inclina cap endavant i cap endavant) també és un símptoma.

2. 
   

   
   Identificar una disminució de la mida. Els nens amb trisomia 21 solen créixer més lentament que els altres i, per tant, tenen una mida més petita. Els nounats amb síndrome de Down solen ser petits i sovint una persona amb síndrome de Down segueix igual fins a l'edat adulta.
   • Un estudi a Suècia va demostrar que la mida mitjana del part és de 50 cm per a homes i dones amb aquesta malaltia. A mode de comparació, l’alçada mitjana de les persones sense aquesta discapacitat és de 52 cm.

3. 
   

   
   Mireu si el coll és curt i ample. Mireu també si teniu excés de greix o pell per aquesta part del cos. A més, la inestabilitat del coll sol ser un problema comú. Tot i que la luxació és rara, és més probable en persones amb síndrome de Down que en aquelles que no presenten aquesta condició. Els cuidadors haurien de veure si hi ha un mal o un dolor darrere de l'orella, una rigidesa al coll que no es cura ràpidament o si canvia el funcionament del pacient (si sembla inestable quan es posa de peu).

4. 
   

   
   Identificar les extremitats curtes i espessos. Això inclou els dits dels dits, els dits, els braços i les cames. Les persones amb trisomia 21 solen tenir els braços, les cames i el tors més curts, així com els genolls més grans que les persones que no presenten aquest trastorn.
   • Les persones amb síndrome de Down solen tenir els dits de la cama, caracteritzats per la fusió del segon i del tercer dits dels peus.
   • També podria haver-hi un gran desfasament entre el dit gros i el segon, així com un plec profund a la planta del peu on es troba aquest espai.
   • El cinquè dit (dit petit) de vegades pot tenir una sola línia de doblat (el lloc on es doblega).
   • La hiperlaxitat també és un símptoma. Això es veu a les articulacions que semblen estendre's fàcilment més enllà del rang normal de moviment. Un nen amb trisomia 21 podria fer les fractures i arriscar-se.
   • Un sol plec al palmell de la mà i un dit petit que es doblega cap al polze són característiques addicionals.

Mètode 3 Identificar els trets facials

1. 
   

   
   Busqueu un petit nas pla. Moltes persones amb la síndrome de Down tenen un nas ample i arrodonit amb un petit pont. El pont nasal és la part plana del nas entre els ulls. Aquesta zona es pot considerar com pressionat.

2. 
   

   
   Mireu si teniu els ulls inclinats. Els que presenten trisomia 21 solen tenir els ulls arrodonits i cap amunt. En la majoria de les persones, els cantons exteriors dels ulls van apuntant cap avall. D’altra banda, en les persones amb síndrome de Down, els seus ulls es tornen cap amunt (en forma d’ametlla).
   • A més, els metges poden detectar les anomenades taques de Brushfield o inofensives taques blanques o marrons a l'iris dels ulls.
   • També hi podria haver plecs de pell entre el nas i els ulls. Poden semblar edema periorbital.

3. 
   

   
   Identificar orelles petites. Els pacients amb síndrome de Down solen tenir orelles petites situades a una alçada inferior al cap. Alguns poden tenir orelles la part superior del qual es doblega una mica.

4. 
   

   
   Busqueu una boca, llengua o dents irregulars. A causa del baix to muscular, la boca pot estar cap avall i la llengua pot sobresortir de la boca. Els dents podrien créixer després en un ordre diferent del que és habitual. També podrien tenir forma petita, tenir forma irregular o créixer en un lloc equivocat.
   • Un ortodoncista pot ajudar a allisar les dents torres quan el nen és prou alt. Els nens amb mongolisme poden portar una mènsula durant molt de temps.

Mètode 4 Identificar problemes de salut

1. 
   

   
   Busqueu trastorns mentals i aprenentatge. La majoria de les persones amb síndrome de Down aprenen més lentament i els nens no es desenvoluparan tan ràpidament com els seus companys. La parla pot ser o no un repte per a algú amb síndrome de Down, però depèn de cada persona. Algunes persones aprenen el llenguatge de signes o alguna altra forma de comunicació alternativa (AAC) millorada i abans o en lloc de parlar.
   • Els que pateixen el mongolisme entenen fàcilment les noves paraules i enriqueixen el seu vocabulari a mesura que creixen. El teu fill serà molt millor als dotze anys que als dos anys.
   • Les regles gramaticals inconsistents i difícils d’explicar, les persones amb aquesta anomalia poden tenir dificultats per dominar-les. Com a resultat, generalment utilitzen frases més curtes amb menys detall.
   • Poden tenir problemes per articular paraules perquè se’n veuen afectades les habilitats motrius. Parlar clarament també pot ser un repte per a ells. Moltes persones amb síndrome de Down es beneficien de la logopèdia.

2. 
   

   
   Detectar defectes cardíacs. Gairebé la meitat dels nens amb trisomia 21 neixen amb un defecte cardíac. Els més comuns són el canal atrioventricular (CAV), la comunicació interventricular (IVC), la persistència del ductus arteriosus i la tetralogia de Fallot.
   • Les dificultats associades a malformacions cardíaques inclouen insuficiència cardíaca, dispnea i incapacitat de desenvolupar-se durant el període neonatal.
   • Molts nadons neixen amb defectes cardíacs, però alguns apareixen només entre 2 i 3 mesos després del part. Per aquest motiu, és important que tots els nounats amb mongolisme sofreixin un ecocardiograma durant els primers mesos després del part.

3. 
   

   
   Busqueu problemes de visió i audició. Les persones que pateixen aquest síndrome tenen més probabilitats de patir malalties comunes que afecten l’oïda i la visió. No tothom necessitarà ulleres o lents de contacte, però molts desenvoluparan miopia o visió feble. A més, el 80% de les persones amb aquesta malaltia tindran problemes auditius durant la seva vida.
   • Aquestes persones tenen més probabilitats de necessitar ulleres o ulls mal alineats (coneguts com a estrabisme).
   • El descàrrega freqüent o llàgrimes és un altre problema freqüent en pacients amb aquesta malaltia.
   • La pèrdua auditiva s’associa amb sordesa de transmissió (interferència amb l’oïda mitjana), pèrdua d’audició sensorial -ural (còclea danyada) i acumulació de cera d’oïda. Atès que els nens aprenen a parlar del que senten, aquesta deficiència auditiva compromet la seva capacitat d’aprenentatge.

4. 
   

   
   Identificar problemes de salut mental i trastorns del desenvolupament. Almenys la meitat dels nens i adults amb síndrome de Down pateixen malalties mentals. Les malalties més freqüents en aquests pacients comporten autisme, depressió, problemes de son, comportaments conflictius, impulsius i desatenciós, trastorns obsessius-compulsius i repetitius i trastorn d’ansietat generalitzada.
   • Els nens petits (en edat escolar) que tenen problemes de parla i comunicació solen tenir símptomes de TDAH, trastorn desafiant opositiu i trastorn de l'estat d'ànim, així com dèficits en relacions socials.
   • Adolescents i adults joves solen patir trastorn obsessiu-compulsiu, ansietat generalitzada i depressió. També poden tenir problemes crònics de son i fatiga durant el dia.
   • La gent gran està sotmesa a una cura personal reduïda, pèrdua d’interès, aïllament social, depressió i ansietat generalitzada. Més tard, van poder desenvolupar demència.

5. 
   

   
   Busqueu altres malalties que es puguin desenvolupar. Les persones amb síndrome de Down poden viure vides sanes i felices. Tanmateix, poden desenvolupar certes malalties a mesura que els nens o a l’edat.
   • El risc de desenvolupar leucèmia aguda en nens amb trisomia 21 és molt més gran. Això és molt més elevat que en altres nens.
   • A més, l’augment de l’esperança de vida a causa d’una millora de l’assistència mèdica augmenta el risc de malaltia d’Alzheimer en persones grans amb mongolisme. El 75% dels pacients de 65 anys tenen Alzheimer.

6. 
   

   
   Tenir en compte el seu control motor. Les persones amb síndrome de Down poden tenir dificultat en la motricitat fina (menjar amb estris, dibuixar o escriure) i dificultat general (córrer, pujar o baixar escales o caminar).

7. 
   

   
   Saber que cada persona tindrà diferents trets. Cada pacient que pateix trisomia 21 és únic i tindrà diferents capacitats, trets físics i personalitat. Una persona amb aquesta malaltia pot no tenir tots els símptomes indicats i pot tenir diferents signes en diferents graus. Igual que les persones que viuen sense aquesta malaltia, els que la pateixen són éssers excepcionals i diferents.
   • Per exemple, una dona amb mongolisme pot comunicar-se per escrit, mantenir una feina i patir només una deficiència mental. Tot i això, el seu fill pot comunicar-se verbalment, no poder treballar i té una discapacitat intel·lectual greu.
   • Si un pacient només té alguns símptomes, però no n’hi ha d’altres, és millor que consultis un metge.

assessorament

• Els exàmens antnatals no són 100% exactes i no poden determinar el resultat del part, però permeten que els metges determinin si és probable que el nen naixi amb trisomia 21 o no.
• Estigueu al capdavant dels recursos que podeu utilitzar per millorar la vida d'algú amb síndrome de Down.
• Si us preocupa aquesta síndrome abans del naixement, podeu fer proves, com ara el cromosoma, per determinar la presència de material genètic addicional. Alguns pares poden preferir la sorpresa, però és millor que estiguis informat perquè puguis preparar-te.
• No feu supòsits sobre una persona amb mongolisme basada en una altra que tingui la mateixa condició. Cada persona és única i té diferents trets.
• No tingueu por del diagnòstic d’aquesta malaltia. Molts que la pateixen porten una vida feliç i són decidits i capaços. Els nens que la pateixen són molt tendres. Molts són sociables i gai per naturalesa, cosa que els ajudarà al llarg de la seva vida.